林奇综合征引发家族性肠癌危机,浙江一家三口惊现相同病症
宁波市医疗中心李惠利医院在近日公布了一个诧异医界的案例。老张及其二子接连确诊结肠癌,背后竟然隐藏着一个名为林奇综合征的遗传杀手。5年前,当67岁的老张因面色苍白、体重减轻就医时,家人还以为只是老年人的常见症状。而医院检查结果骤然改写了他们的生活——年迈的老张被确诊患有结肠癌。
在经历了一段摇摆不定、惶恐不安的日子后,老张还是决定接受手术治疗。幸运的是,医院结直肠外科的崔巍主任表示,肿瘤可以完全切除,并且无需进行肠造口手术,这个消息无疑给老张以及他的家人带来了一丝希望。手术过程顺利,老张的恢复也出乎意料地好。
在这一系列治疗过后,崔巍建议老张的子女也进行肠镜检查,以防万一。二儿子听从医嘱,在父亲出院后不久就进行检查,结果在预料之外地发现他的结肠中有一个巨大息肉。这个表面看似平常的息肉,经过检验后竟被发现已发生癌变,虽处于早期,但已经需要引起高度重视。紧接着,三儿子也出现了相似症状,同样被确诊为结肠癌。
家族中接连出现结肠癌病例,令崔巍主任怀疑可能是林奇综合征——一种遗传性非息肉性结直肠癌症。遵照崔巍的建议,老张及其二子进行了基因检测,结果证实了这个猜测。林奇综合征是一种遗传病,它由错配修复基因缺陷引发,突变携带者终身患癌的风险极高。
面对如此的遗传影响,华东地区的医学界开始高度关注。崔巍表示,林奇综合征患者及其家属需要进行定期筛查,包括结直肠癌、胃癌和子宫内膜癌等。从20岁到25岁起就要开始每1到2年进行一次肠镜检查,不仅如此,特定年龄起应开始胃镜检查和子宫内膜活检,对于已经确认携带基因突变而无生育需求的女性,还建议考虑预防性的手术干预。
崔巍强调,虽然林奇综合征的影响令人担忧,但通过科学合理的预防和干预手段,完全有可能打破这一家族疾病的宿命,避免下一代遭受相同的痛苦。老张一家的案例成为医学界关注的焦点,也提醒了广大民众及时关注家族健康史,对可能的遗传病未雨绸缪。